നവജാത ശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലുമുള്ള അപൂർവ ജനിത രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ പുതിയ രക്ത പരിശോധന രീതി വികസിപ്പിച്ച് ഗവേഷകർ

നവജാത ശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലുമുള്ള അപൂർവ ജനിത രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താനുള്ള പരിശോധന രീതി വികസിപ്പിച്ച് ആസ്ട്രേലിയൻ ഗവേഷക സംഘം. ലോകവ്യാപകമായി ഏതാണ്ട് 30 മില്യൺ ആളുകളെ ബാധിക്കുന്ന 5000ത്തിലേറെ ജീനുകളിലെ മ്യൂടേടഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന 7000ത്തിലേറെ രോഗങ്ങളുണ്ട്.

നിലവിൽ അപൂർവ രോഗമുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്ന രോഗികളിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടില്ല. പരിശോധന രീതികൾ പോലും മന്ദഗതിയിലാണ് നടക്കുന്നത്. അതിനിടയിലാണ് മെൽബൺ സർവകലാശാലയിലെ ഗവേഷകർ ഒറ്റ പരിശോധനയിൽ ആയിരക്കണക്കിന് പ്രോട്ടീനുകൾ വിശകലനം ചെയ്യാനുള്ള പുതിയ രക്ത പരിശോധന രീതി വികസി​പ്പിച്ചെടുത്തത്.

മിക്ക ജീനുകളുടെയും ഡി.എൻ.എ ശ്രേണിയാണ് നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെയും കലകളുടെയും തന്മാത്ര യന്ത്രങ്ങളായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള കോഡ് എന്ന് ജർമനിയിൽ നടന്ന യൂറോപ്യൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഹ്യൂമൻ ജനറ്റിക്‌സിന്റെ വാർഷിക സമ്മേളനത്തിൽ ഗവേഷണം അവതരിപ്പിച്ച വാഴ്സിറ്റിയിലെ സീനിയർ പോസ്റ്റ്ഡോക്ടറൽ വിദ്യാർഥിനി ഡോ. ഡാനിയേല ഹോക്ക് പറഞ്ഞു.